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病理禁忌 第1课

雷竞技在线官网进入概述

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1  

雷竞技在线官网进入是什么


雷竞技在线官网进入(FAVISM),也称G6PD雷竞技网页版电脑(G6PD Deficiency)、蚕豆症、胡豆病、G6PD缺陷症,学名:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶雷竞技网页版电脑(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency),是一种遗传性疾病。非洲、亚洲、中东和地中海地区为该病人群高发区,在一定条件下会导致 溶血性贫血 。虽然严重溶血性贫血可能会导致死亡,但熟知相关知识可以有效地控制及改善。

早在上世纪五六十年代,我们称之为“家族性先天性非球形红细胞性溶血性贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶雷竞技网页版电脑”(Familial Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anemia Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency)。名字够长吧,但我当时必须要牢记它,以便看病时可以告诉我的医生。这种遗传疾病主要是由控制细胞产生G6PD的X染色体基因缺陷所致。

G6PD是一种酶,也称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),负责帮助细胞将碳水化合物转化为可利用的形式。在这个过程中产生另外一种还原型谷胱甘肽(Reduced Glutathione)的酶,这种酶是一种非常强大的抗氧化剂。因为雷竞技在线官网进入患者缺乏G6PD,所以不能产生足够的还原型谷胱甘肽来保护细胞免受氧化应激,这对于红细胞是非常致命的。

2  

雷竞技在线官网进入的成因


因为没有或没有足够多的还原型谷胱甘肽保护红细胞,所以当红细胞暴露于氧化应激时就会引起细胞膜破裂或损坏,即溶血。你可能会问,那么什么是氧化应激,我们该怎么阻止它?非常好,你能这样问是十分必要和重要的。如果你学会如何防止氧化应激,如何防止红细胞死于它,雷竞技在线官网进入的主要症状是可以避免的。然而可是,答案也并非如此简单。

你的信息对我来说意味着全世界,它守护了我患有G6PD雷竞技网页版电脑的儿子,我很高兴地说,按您的建议后,我儿子已经没有再输过血了。在没有换血的情况下,他还顺利的挺过了肺炎。非常感激你教给我的,感谢您分享的知识。

——妮娜

有相当多的因素会导致氧化应激,主要分为四类:

美国犹他州的乔丹在一次突发溶血后,被诊断出患有G6PD雷竞技网页版电脑。他的妈妈杰奈尔向我们讲述了她从刚得知儿子患有该症时的惊慌失措,到系统学习了解该症后,着手饮食改善,提升家人健康指数,最终克服家庭对该症的恐惧,开始积极乐观生活的整个心路历程。
3  

雷竞技在线官网进入的分布


在过去的几十年里,几乎每次当我告诉医生我有雷竞技在线官网进入时,他/她都会问:“你有非洲血缘?”,这是一个常见的反应,因为非洲是该病最大的密集高发区。事实上,几乎所有种族人群都不同程度的患有该病,只是变异型不同而已。

世界G6PD雷竞技网页版电脑<small><small>(雷竞技在线官网进入)</small></small>分布中国G6PD雷竞技网页版电脑<small><small>(雷竞技在线官网进入)</small></small>按省份分布中国G6PD雷竞技网页版电脑<small><small>(雷竞技在线官网进入)</small></small>按城市分布

那么,我是怎么得的呢?原来,非洲和亚洲大约有占10%到15%的人口不同程度的患有雷竞技在线官网进入,但好消息是,相对其他重症地区,大部分地区的症状比较温和。该病在地中海地区(意大利,希腊,西班牙系犹太人和中东人)也很常见,在这些人群中有的患病比例甚至高达60%。更糟的是,地中海的变体是非常严重的。哦,我有没有提到该病有超过400种不同的变异型?这个让事情变得有点复杂。事实上还有一类最为严重的变异型,你猜到了,我的变异型——遗传性慢性非球形红细胞溶血性贫血。

不同于其他温和的变异型,这类变异型往往十分严重。大概80多个这类变异型同时伴有 遗传性慢性非球形红细胞溶血性贫血 (Chronic Non-Spherocitic Hemolytic Anemia),简称CNSHA。难道你不喜欢这个“百万美元”的名称吗?鼎鼎有名,坏的不能再坏了。简单地说,CNSHA意味着无论我们是否接触到发病因素,都会经常溶血,是最严重的雷竞技在线官网进入。

4  

G6PD雷竞技网页版电脑的发现


1956年,一位名叫恩斯特·比尤特勒的博士对于他的发现,发表了一篇医学论文。在这几年前,他和他的研究团队受药品行业委托,要他们找出为什么一些人在服用伯氨喹(一种用于治疗疟疾的药物)后引发贫血的原因。他的研究团队发现,是由一种很古老的疾病称为“雷竞技在线官网进入”引起的,他把它重新命名为“G6PD雷竞技网页版电脑”,在伊利诺伊州监狱他请志愿服刑人员进行研究实验。我的家族来也自于伊利诺伊,我不认为家族中的任何一人曾呆过监狱,但不知怎地,我们家族也参与了这一研究。

当时我们住在蒙大拿,我的母亲会定期观察家里发生了什么,以及它是如何影响我们家庭的其他成员的。这是件好事,因为我在1956年发生了第一次溶血危机,我至今记得很清楚,要不是我母亲凭经验知道该怎么办,我早就死了。

到那个时候我们知道一个更短的名字——G6PD雷竞技网页版电脑。“家族血液病”,我的几个家人大都因此而死。

5  

雷竞技在线官网进入遗传及对女性的影响


几周前,一位来自加拿大的女士购买了The Truth about Living with G6pd Deficiency,但是因为地址错误,快递被返了回来。我给她去了封邮件,然后她打电话告诉了我正确的邮寄地址。我重新邮寄,她前几天已经收到这个快递。

她告诉我有关她的家人和雷竞技在线官网进入的经历。她的父亲在手术期间因雷竞技在线官网进入引发并发症抢救无效后去世。她的儿子在两个月大的时候被确诊为雷竞技在线官网进入。而她在快50岁时才知道自己患有雷竞技在线官网进入。所有的男孩只能从母亲那里继承雷竞技在线官网进入。如果男孩患有雷竞技在线官网进入,那么他的母亲也有,但对于女性,有所不同,下面是为什么?

女性有两条X染色体,而男性只有一个,雷竞技在线官网进入是由X染色体上的基因控制的。当恩斯特·比尤特勒博士发现G6PD雷竞技网页版电脑,他和他的研究团队认为,如果女性的一个X染色体正常,而另一个G6PD缺乏,正常X染色体会弥补另一个G6PD缺乏的X染色体,他们称之为隐性性状,他们认为这样的女性不会有症状(无临床症状、不反应触发)。最新医学证明,他们错了,但这一观念在医学界流传多年,至今仍在继续。大多数人,包括医生,仍然认为女性是无症状者,除非她们的两条X染色体都G6PD缺乏。

当一位女性只有一条X染色体G6PD缺乏,我们称她为G6PD部分缺陷(女性雷竞技在线官网进入杂合子);当两条X染色体都G6PD缺乏,我们称她为G6PD完全缺陷(症状和男性患者等同)。以上两种情况,她都可以遗传G6PD雷竞技网页版电脑给她的孩子。(查看更多有关雷竞技在线官网进入对女性的影响,请访问雷竞技在线官网进入女性杂合子。) 因为流传至今的“谬误”,我母亲一直认为自己不受雷竞技在线官网进入影响。如果那时我早知道现在所知道的,她本可以更健康的,也许现在还和我们在一起。

G6PD部分缺陷的女性的另一个问题是,用常规G6PD活性检测测试她们,几乎总是呈现G6PD雷竞技网页版电脑阴性,即没有雷竞技在线官网进入。有无数的女性联系我说:“我们家没有一个人患有雷竞技在线官网进入,那为什么我的宝宝会有?我没有雷竞技在线官网进入,我检测过了,是g6pd阴性的。”

当前能准确查出女性患有G6PD部分缺陷的测试是G6PD雷竞技网页版电脑基因检测。因为并不是所有G6PD部分缺陷的女性的孩子会遗传雷竞技在线官网进入,而女孩又可能是部分缺陷,所以有可能过了几代人都不知道,然后一旦一个男孩患有,每个人都会感到惊讶不解。我的中国同事告诉我,中国的孕妇常规G6PD孕检及新生儿雷竞技在线官网进入筛查开始实施还没有几年,而且不同省份及城市实施的程度也不同,所以绝大部分成人及大一点的孩子都没被筛查过,不知自己是否患有雷竞技在线官网进入,所以一旦一个新生儿被确诊患有,人们往往不能理解。(查看更多有关雷竞技在线官网进入遗传新生儿雷竞技在线官网进入信息。)

这并没有发生在我们家,我妈妈是十个孩子中的一个,她妈妈是十三个孩子中的一个,总是有至少一个,通常更多是男孩患有,所以在我们家,所有的男孩都知道,他们患有该病。我们在医院里度过了大量的时间,特别在婴幼年时期。

那么,你是如何远离症状(溶血)的?当你有雷竞技在线官网进入,你能过上正常的生活吗?

6  

雷竞技在线官网进入预防


从幼年到中年,我一直深受溶血的困扰。我知道的,我输过两次血;但不知道的,在我出生时也许更多。我的母亲也从没多说过我刚出生的事情,但是我想我应该和家里其他孩子一样,出生时也有黄疸和溶血。

在我十多岁时,我一度忘记了我有雷竞技在线官网进入,这是一个严重的错误。在当时人们不太了解现在我们所做的事情,后来我一直遵守着恩斯特·比尤特勒博士的建议,虔诚地远离他建议的禁忌物,有一些药物、蚕豆、亚甲蓝(Methylene blue)和樟脑球(卫生球)。我总是告诉我的医生我有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶雷竞技网页版电脑(当时人们更不知道“G6PD雷竞技网页版电脑”这样的简称),作为一个孩子说出这么长病的名称,医生们总是一脸茫然的看着我,没有人知道我说的是什么,有几个人试着分析到底是什么意思,但大多数人都只是耸了耸肩,说: “没听说过!”

当我大一点后,有几个问我是否有非洲祖先;再大一点,他们会说他们在医学院听说过,但仅此而已。影响了世界范围内8亿人口,世界上最常见的酶雷竞技网页版电脑医疗水平进展却如此的缓慢,是一件十分令人痛苦的事情。更糟的是,有些医学院仍然采用老旧教材,不教给他们最新的医学知识,固步自封。

所以我从十几岁到四十多岁都没有认识到我是怎么了。我的皮肤有点黄的时候,我的尿是深色的,我大部分时间感觉有点累,而我一直认为我很好。我错了,在我四十多岁时健康开始出现问题,脚痛、关节炎、关节疼痛相继出现。没有人知道我到底哪里有问题,光 梅奥诊所(Mayo Clinic,美国著名医疗机构)我就花了1万多美金去检查,试图找出我到底哪里出了问题。

我的脚痛和关节炎持续加重,我的视力开始模糊。所有医生都说这不是雷竞技在线官网进入引起的,而且所有其他检测也得出来不是。而后我被宣告是健康的,像马驹一样健康,是只仅仅余生有点疼痛的马,他们给它取了一个新名字“周围神经病变伪痛”。

我只能听天由命,差不多也放弃了。脚和腿的疼痛一直在加剧,我开始寻找一些其他的帮助。我在三藩市找到了一项伪痛研究计划,并且他们同意让我参与到这个研究中来。按这个计划,以六个月为周期,摄入麻醉药物来减轻疼痛。

这种药物起先要由少至多的摄入,而研究结束后要逐渐减少直至停止。我终于可以在数年里无疼痛的生活了。我都乐得找不着北(处于麻醉状态),没有疼痛的感觉实在是太好了。然而好景不长。

服用完最后一片药后,疼痛来的比以往更加厉害。实在是太糟糕了,我坐在医疗室哭了起来。又花了几个月的时间,我的身体疼痛调整恢复到了服药前的水平。我学到了一个宝贵的教训,止痛麻醉药只能止痛一时,停药后,疼痛会加倍偿还。我又回到了我以前的生活方式(不找不用任何医生和药物,除非我死了),而我的健康状况还在恶化。但在2007年,事情有了起色,我发现了一个G6PD雷竞技网页版电脑论坛。

学习雷竞技在线官网进入知识成为了我的新生活。我才知道原来有这么多要学的。我学到的第一个知识就是这个病并不罕见,世界上大概有8亿人患有该病。

我一门心思的学习如何解决我的问题。我学的越多,知道的越多,就越想把这些知识分享给别人。熟知所有的雷竞技在线官网进入禁忌物是非常艰巨的,即使很难接受,但是我不得不坚持学习。食品杂货店变成了一个令人沮丧的地方,有很多次我都是没有买到任何东西而空手离开。

为了方便,我过去的生活就是去超市买便利食品。成品面包,各种熟食品,想吃了,扔进微波炉加热。然而,不幸的是,这些食品制造商已经越来越多地把类似大豆和其他有害物质添加到食品里。

讨论到这,大家也许会说,那你都不吃这些食物了吗?

幸运的是,不是这样的,大可不必这样做。我只需把买回来的食品做些调整。首先,我不得不面对一个事实,这些预制食品不适合我,我得学会做饭。

我的母亲是位厨艺好手,但她几年前就过世了。我通过电视烹饪频道,每天学习几个小时烹饪。我想,如果我与其不得不学会做饭,还不如一次性学好,擅长烹饪。此外,我也想念母亲的厨艺。

另外,我学到了另一件饮食极为重要的作用,那就是溶血是有代价的。我们的身体需要产生额外的红细胞来代偿溶血损坏的红细胞。我们的肝、脾、心脏、骨髓都会产生红细胞,但前提是我们要给它们提供充足的原料,即正确的食物营养,以保持它们足够强大,能够产生更多的红细胞。所以是时候要学习营养学了。

关于我学到的营养学知识请访问 雷竞技在线官网进入食疗食补课程。我认为再怎么强调雷竞技在线官网进入患者饮食健康的重要性都不为过。如果有一天,我们发生了溶血甚至严重溶血危机,我们需要我们机体强而有力的支持,以此度过危机。还记得我说过的感染引起的溶血吗?我们需要一个健康强健的身体来保护我们。

在前几年,我一直没太在意禁忌物,后来我尝到了苦果。我一度虚弱的卧床不起,起先我禁食了预制食品,不见好转,后来我禁食了所有的禁忌物。终于,我的体力和精力得以恢复及提升。听从戴尔的建议和经验...... 对于我们的不足,他是这方面真正的专家。

——威廉·蕾妮

在结束这个讨论之前,还有一些要点要指出,我们将在以下进行。

7  

雷竞技在线官网进入误区及其他


7.1  

雷竞技在线官网进入男性患者多于女性患者的说法是错误的

“雷竞技在线官网进入男性患者多于女性患者”,这不是真的,也不合乎逻辑。女性可以从父母任何一方获得,而男性只会从母亲一方获得。因此从统计学角度讲,“男性患者多于女性患者”的说法是错误的,讲不通的,这种错误说法源自常规G6PD活性漏检了很多雷竞技在线官网进入女性。而且,因为大多数的女性部分缺陷患者溶血反应一般不是那么严重,所以只是假定她们没有,假定为携带者而已。母亲遗传给孩子病症,而自己为什么没有,我们在之前已经讨论过。

7.2  

雷竞技在线官网进入误诊

发生严重溶血住院后,检测G6PD缺乏程度有可能被报告成假阴性(假正常),因为此时衰老的G6PD酶活性低的红细胞已经被溶血破坏,而具有正常G6PD酶活性的年轻的红细胞和接近正常G6PD酶活性的网织红细胞(幼红细胞)正在进行代偿,所以显示假阴性。有的变异型具有“自限性”,即溶血发作后,衰老的红细胞破坏后,年轻的红细胞中酶活性基本正常,因而溶血会自动停止,即使再次接触诱因,也不会引发溶血再次发作;但有的变异型并无“自限性”,溶血现象不会自动停止,延误治疗会危及生命。

7.3  

雷竞技在线官网进入诊断

目前, G6PD缺乏的筛查方法很多, 主要有高铁血红蛋白还原试验、G6PD荧光斑点试验、变性珠蛋白小体(heniz小体生成试验)、NBT纸片定性法、G6PD/6GPD比值法等, 这些方法各有优缺点, 目前公认的常规准确测定酶活性的是G6PD/6GPD比值法。

但因女性雷竞技在线官网进入杂合子有不同的表现度,G6PD/6GPD比值法检测方法不能检测出全部的杂合子,所以可能存在漏检情况,检测出杂合子最准确的方法是检测基因组DNA突变。

7.4  

雷竞技在线官网进入世界分布

大概有8亿人(世界人口的10%)患有G6PD雷竞技网页版电脑,即雷竞技在线官网进入,常见于地中海,非洲,亚洲和中东地区人群,这个近期数据可能会随着检测方法的改进有可能上升。

英文站 G6PDDeficiency.org 几乎被全球每个国家人群访问过,没被访问的国家因网络隔离而造成。新的检测数据更加准确并且实际表明G6PD雷竞技网页版电脑人数高于已报道的人数,尤其是女性人数。

一个例子,菲律宾以前在世界G6PD雷竞技网页版电脑人口分布图占比很少或没有,现在菲律宾实行新生儿筛查后报告该国12%的人口患有G6PD雷竞技网页版电脑。

7.5  

G6PD雷竞技网页版电脑类型

目前为止,有超过440种已被确定的不同的雷竞技网页版电脑变异型,缺乏程度从严重到轻度。其中有80多种伴有慢性非球形红细胞溶血性贫血。中国患群中已发现的变异型达47种之多,如台湾客家型、香港型、广州型等。

另外两个IV类和V类,G6PD活性范围比较高,这里不做考虑,因为它们不构成太大问题。

7.6  

雷竞技在线官网进入和G6PD雷竞技网页版电脑的关系

雷竞技在线官网进入是G6PD雷竞技网页版电脑的俗称,历史上由来已久,传播面广,这个词因患者食入蚕豆或蚕豆制品引发溶血而来;而G6PD雷竞技网页版电脑主要作为专业名词,常用于医疗医学、科研领域。一个人患有雷竞技在线官网进入即指患有G6PD雷竞技网页版电脑。

7.7  

雷竞技在线官网进入能治好吗

无法治愈,这是一个终生遗传疾病,不发病时表现正常。

7.8  

雷竞技在线官网进入的症状

症状包括因摄入或暴露于某些诱因而引起的溶血性贫血。贫血导致黄疸、苍白的皮肤或指甲、嗜睡、疲劳、气短、发热。当去除这些触发物,这些症状通常会自行消失。(查看详细的 雷竞技在线官网进入的症状 页。)